Una familia española lidera una extraordinaria campaña de base para financiar investigaciones sobre un trastorno genético raro que afecta a poco más de 100 personas en todo el mundo, incluida su hija de cinco años, Lea.
A través de su restaurante, el Levante Street Food Bar en Los Crimos de Meca (Cádiz), los padres Alfonso Cabilla, de 44 años, y Begoña, de 43 años, están organizando el Levante Aid Fest, un festival animado y de comida local dedicada completamente a recaudar dinero para la investigación del síndrome GNB1.
La condición, que evita que LEA camine o hablara, no tiene cura ni tratamiento aprobado.
Ahora que se prepara para su tercera edición el 27 de septiembre, el festival es más que una celebración comunitaria: es un salvavidas. “El evento del año pasado recaudó alrededor de € 16,000”, dijo Alfonso a The Olive Press.
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Cada centavo fue enviado a investigadores en el Hospital Vall D’Hebron En Barcelona, que trabajan en un posible avance: una terapia génica destinada a mejorar la vida de los niños con síndrome de GNB1.
“Algunas familias tienen muchas esperanzas sobre la terapia, otras son más cautelosas”, admitió Alfonso.
“Nos gusta mantener la esperanza. Hemos escuchado que ha habido desarrollos prometedores en los últimos meses, pero aún es demasiado temprano”.
Si bien aún no hay una línea de tiempo para cuándo puede estar disponible un tratamiento, los primeros signos sugieren que podría tomar tres años o más para que la terapia esté lista, e incluso entonces, cómo funcionará y quién podría beneficiarse queda por ver.
Actualmente, el hospital está encabezando uno de los primeros esfuerzos en el mundo para desarrollar una terapia génica para el síndrome de GNB1, un posible avance que familias como Alfonso y Begoña están ayudando a financiarse.
Lea fue diagnosticada con síndrome de GNB1 después de años de retrasos en el desarrollo que la dejaron incapaz de hablar o caminar.
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La mutación genética, descubierta solo en 2016, afecta la forma en que se comunican las células cerebrales y nerviosas. Mientras que algunos niños finalmente aprenden habilidades básicas motoras o verbales, muchos, como Lea, confían en la atención las 24 horas y las terapias especializadas.
Cada semana, Alfonso y Begoña hacen el largo viaje a San Pedro de Alcantara, donde Lea trabaja con un especialista pediátrico en el desarrollo del motor. Es una parte de una rutina de terapia más amplia dirigida a mejorar su calidad de vida.
“Su vida se centra en recibir terapia”, dijo Alfonso. “Pero a ella realmente le encanta estar afuera e ir al parque. Se ilumina cuando ve a otros niños”.
Lea puede no hablar, pero ha encontrado su propia forma de comunicarse. Usando una tableta de comunicación aumentativa, selecciona colores y símbolos para compartir sus pensamientos y necesidades.
“Entendemos lo que ella quiere decir”, dice su padre. “Pero puede ser difícil de seguir para otros”.
Reconociendo la necesidad urgente de más investigación, Alfonso y Begoña se unieron a otras familias afectadas para crear el Gen Rebelde Foundationuna organización sin fines de lucro que apoya la investigación GNB1.
La Fundación juega un papel central en la canalización de fondos recaudados desde el Levante Aid Fest directamente a los científicos que trabajan para encontrar respuestas.
“Más niños están siendo diagnosticados con GNB1 casi todos los meses”, explica Alfonso. “Los médicos e investigadores están aprendiendo más todo el tiempo, pero la financiación es la mayor barrera”.
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Mientras que la comunidad médica compite contra el tiempo, Alfonso y Beguoña permanecen firmes en su misión: malabares con paternidad, defensa y emprendimiento. En el corazón de todo está su hija, que inspira todos los esfuerzos que hacen.
A pesar de los desafíos cotidianos de cuidar a su hijo con una condición rara, Alfonso y Begoña permanecen comprometidos con su misión.
Continúan quitándose la vida un día a la vez, aferrándose a la esperanza y avanzando con una determinación inquebrantable.
Si desea obtener más información sobre GNB1 o desea hacer una donación para ayudar a financiar la investigación, visite el sitio web de la fundación o visitar el Página de Instagram.
